במהלך העשורים האחרונים, חלה התקדמות רבה בתחום הגנטיקה. כיום, התקדמות זו מאפשרת לנו לאבחן מספר הולך וגדל של מחלות תורשתיות, כאשר בדיקות סקר גנטיות מהוות חלק חשוב מאוד באבחון טרום לידתי – ועל כך ועוד החלטנו להסביר לכם לאורך המאמר הבא שאתם עומדים לקרוא.
מה מטרת הבדיקות?
המטרה של בדיקות סקר גנטיות היא בעיקר לאתר זוגות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה או תסמונת תורשתיות, ובכך בעצם למנוע לידה של תינוק פגוע או לחילופין, לקבל את הכלים הנכונים עבור המשך ההריון. יש לציין כי סקר גנטי נועד גם לבדוק מחלות קשות ושכיחות, משום שאותן לא ניתן תמיד לאבחן על סמך מעקב שגרתי במהלך ההיריון עצמו בלבד.
האם מבצעים את הבדיקות פעם אחת?
ובכן, חשוב לדעת כי קיימות מספר בדיקות סקר גנטיות. בעוד כי מספיק ברוב המקרים לבדוק נשאות למחלה או תסמונת מסוימת פעם אחת בחיים, בכל זאת מומלץ להתעדכן בחידושים האחרונים ברשימת הבדיקות לפני כל הריון נוסף המתוכנן. לצד זאת, עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות או מומים מומלץ מאוד לקבל ייעוץ גנטי על מנת להעריך את הסיכון ולקבל המלצות בהמשך.
רגע, איך יודעים מה לבדוק?
ובכן, כיום קיימת רשימה ארוכה ומפורטת של תסמונות ומחלות גנטיות הנפוצות באוכלוסייה העולמית ובפרט באוכלוסייה הישראלית. כמוזכר לעיל, עבור כל זוג עם היסטוריה של מחלות תורשתיות מאחד הצדדים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי.
האם בדיקת האם בלבד מספיקה?
לא בהכרח. אמנם קיימות מחלות אשר מועברות ע"י האם (כמו תסמונת X), אך חשוב מאוד לקחת בחשבון רי רובן הגדול של המחלות מועברות על ידי שני ההורים.
מה לגבי מקרים בהם מדובר בתרומת זרע או ביצית?
במקרים כאלו, על מנת להעריך את הסיכון להולדת ילד חולה, חשוב לבצע בדיקת נשאות לתורמים ולאחר מכן לפנות לייעוץ גנטי עם תוצאות הבדיקות. במקרים בהם הבדיקה מתבצעת על נבדק יחיד קיים קושי מהותי להעריך את הסיכון לצאצא חולה, ולכן דרוש ייעוץ גנטי על מנת לקבל המלצות להמשך הבירור אצל התורמים.
כמה מילים לסיכום
עולם הרפואה התפתח בצורה חסרת תקדים במהלך העשורים האחרונים, והוא ממשיך להתפתח בימינו. תחום הגנטיקה מהווה את אחד התחומים הבולטים בהם ניכרת התפתחות משמעותית, וכיום בדיקות סקר גנטיות עוזרות להורים עתידיים לבדוק את הסיכון שהילד יהיה נשא של מחלה, תסמונת או מום. הבדיקות האלו עוזרות להרבה זוגות צעירים להבטיח את בטיחות ההריון ואת בריאות האם והעובר לאורך תקופת ההריון עצמה, ועל כן מדובר בבדיקות חשובות ומועילות מאוד. במקרים מסוימים, קיים מימון מלא או חלקי לבדיקות ספציפיות המתאימות למוצא האתני של זוג ההורים העתידיים.
